Gebeliğin ilk haftalarında bebeğin karın duvarı açıktır ve 10. haftaya dek olan zamanda bağırsaklar rahim içinde bulunan sıvı (amniyon sıvısı) içinde yüzerler. Karın yukarıdan, aşağıdan ve yanlardan gelen katların ortada birleşmesi ile kapanır. Eğer 10. haftaya dek kapanma gerçekleşmezse, o zaman başta bağırsaklar olmak üzere karın içi organlarının üzeri açık kalır ve rahim içine doğru büyümeye başlarlar. Ortaya çıkan anomalinin ciddiyeti, oluşan açıklığın büyüklüğü, dışarıda kalan organlara ve birlikte bulunabilecek diğer organ ve kromozom anormalliklerinin varlığı ile doğrudan ilişkilidir. Omfalosel tam göbek bölgesinde gastroşizis ise hemen her zaman göbek bağının sağ tarafında yer alan karın duvarı açıklığıdır. Omfalosel’de organların üzeri bir zar ile kaplıdır. Gastroşizis’te ise zar yoktur ve organlar açıktadır. Her iki anomalide, gebelik sırasında yapılacak olan ultrasonografi ile saptanabilir. Ancak, gebeliğin ilk üç ayı içerisinde karın duvarı henüz oluşmadığından, ultrasonografide organların dışarda görülmesinin olağan olduğu bilinmelidir. Eğer, 12. haftadan sonra aynı görünüm devam ederse, o zaman karın duvarında bir gelişim anormalliği olduğu düşünülmelidir. Bu hastalarda, rahim içi sıvısında alfa-fetoprotein (AFP) düzeyi yüksektir.
Gastroşizis: Karın içinde yerleşmesi gereken bağırsakların bazen de midenin göbek kordonunun sağındaki tam kat karın duvarı açıklığından dışarı çıkmasıdır. Bağırsakların üzerinde zar yoktur. Görülme sıklığı 2500 doğumda birdir. Bağırsakların üzerinde zar olmadığı için bağırsaklar hamilelik boyunca amnion sıvısı ile temas eder. Bu nedenle ödemli kalınlaşmış ve daha koyu renkli görülür. Bağırsakların üzerinde ipliksi fibrin adı verilen ince yapılar gelişir. Uzun süreli temas nedeniyle bağırsaklar daha kısa ve kalınlaşmıştır. Gastroşizisde ek anomaliler daha nadir görülür ancak bağırsakların karın dışında gelişmesi nedeniyle karın içindeki yerleşim düzeni yoktur. Buna malrotasyon denir. Hamilelik sırasında yapılan ultrasografi incelemeleri sırasında tanı konabilir. Tanı kesinleştikten sonra doğumun uygun şartlarda ve tam donanımlı ve ilgili bölümlerin olduğu bir merkezde yapılması gerekir.
Omfalosel’de daha çok olmak üzere her iki anomalide de başka organ ve kromozom bozuklukları görülebilir. En sık görülen organ anomalileri, kalp, böbrekler ve beyin ile ilgilidir. Eğer yaşamsal bir kalp, beyin anormalliği ya da kromozom bozukluğu yoksa, gebeliğin olağan zamana dek sürdürülmesinde bir sakınca yoktur. Bu bebeklerin erken doğurtulmaları gerekmez. Her ne kadar sezaryen genellikle tercih edilen doğum yöntemi olsa da, normal doğum da yapılabilir. Her iki anormallik de cerrahi yöntemle tedavi gerektirir. Bu nedenle, anne karnında tanı konulduğunda öncelikle bir Çocuk Cerrahı’nın görüşü alınmalıdır. Omfalosel’de karın içi oluşumların üzeri bir zar ile kaplı olduğundan, doğumdan sonra hemen cerrahi girişim gerekmeyebilir.
Bu operasyon bir çocuk cerrahisi uzmanı tarafından ya genel anestezi altında ameliyathanede ya da sedasyon altında yoğun bakımda yatak başında gerçekleştirilir. Öncelikle burundan takılarak mideye kadar uzatılan bir tüp ile (nazogastrik tüp) mide içerisinde biriken salgılar temizlenir. Bebeğe damardan sıvı tedavisi başlanarak kayıpları karşılanır. Omfalosel’de zarın üzeri her gün özel ve steril sıvı ve pomadlar ile temizlenerek kapatılır, açıklığın yan taraflarından zaman içerisinde ilerleyecek olan deri cerrahi kapatılmayı kolaylaştırır. Gastroşizis’te ise, karın içi organlar dışarıda olduğundan, en kısa zamanda onarım yapılmalıdır. İşlem genellikle uygulama yapılacak bölgenin temizliği ile başlar. Ameliyatta karnın açıklık olan bölümünde karın içi organlar çepeçevre serbestleştirilir, koruyucu zar varsa cerrahi olarak çıkartılır. Barsaklar herhangi bir doğumsal atrezi (barsağın oluşamaması) veya perforasyon (delinme) açısından incelenir. Karın içi organlar yerleştirildikten sonra batın duvarı dikiş materyalleri ile kapatılır.
Operasyonun süresi tahmini olarak 60-120 dakikadır. Başarı şansı ise hastadan hastaya değişmekle birlikte %95-100’dür.
Bu ameliyat sonunda çocukların sindirim sistemi tekrar sorunsuz çalışmaya başlar ve büyüme gelişmenin devamı sağlanmış olur.
Hastalığın cerrahi tedavi dışında alternatifi yoktur. Cerrahide amaç bağırsakları karın içinde sıkıştırmadan ön karın duvarının kapanmasıdır. Bu nedenle bazı özel durumlarda (ki doktorunuz bu durumu size açıklar) bu işlem gerekirse aşamalı olarak günler içinde yapılabilir. Bağırsakların üzerine geçici kapamayı sağlamak için uygun yama materyalleri ve antiseptik ajanlar uygulanabilir. Yama karın duvarı tam olarak kapandıktan sonra çıkarılır. Ancak bu yamaların enfeksiyon riski ameliyattan daha fazladır. Eğer ameliyatta atrezi (barsakların bir kısmının oluşmaması) saptanırsa, barsakların oluşmamış olan iki kısmı arasındaki kapalı alanlar açılır ve bu iki uç arasına yeni bir yol yapılır. Böylece sindirim siteminin devamlılığı sağlanır (rezeksiyon-anastomoz). Gelişmemiş barsak uçlarının çok geniş olduğu durumlarda gerektiğinde cerrahınız barsağı daraltıcı operasyonda yapabilir. Ek başka patolojilerin varlığında veya anastomozun uygun olmadığı durumlarda ileostomi veya kolostomide yapılabilir.
