Hirschsprung hastalığı ya da “konjenital agangliyonik megakolon”, bağırsakların gevşemesini sağlayan sinir hücrelerinin yokluğu ile ortaya çıkan bir hastalıktır. Bağırsaklar kasılıp gevşeyerek hareket ederler. Bu hastalıkta gevşemeyi sağlayan hücreler olmadığından, bağırsağın etkilenmiş kısmı kasılı kalır. Oluşan tıkanıklık dışkının aşağı doğru geçmesini engeller. Bu şekilde ortaya çıkan barsak tıkanıklığı ancak cerrahi yöntemle, içinde sinir hücresi olmayan bağırsağın çıkarılıp yerine normal bağırsağın getirilmesiyle tedavi edilebilir. Hastaların %70-75’inde "aganglionik segment" anüsün hemen üzerindeki 5-15 cm’lik bağırsak kısmını içerir. Geri kalan hastalarda ise agangliyonik alan kalın bağırsağın daha yukarı kısımlarına dek uzanabilir. Ender olarak tüm kalın bağırsak aganlionik olabilir. İnce ve kalın bağırsakların tümünde ganglion hücresinin olmaması ise, yaşamla bağdaşmayan bir durumdur.
Bu operasyon genel anestezi altında, bir çocuk cerrahisi uzmanı tarafından ameliyathanede gerçekleştirilir. İşlem genellikle uygulama yapılacak bölgenin temizliği ile başlar Tedavide ana ilke, içinde sinir hücresi bulunmayan agangliyonik kesimi devre dışı bırakıp yerine içinde sinir hücresi bulunan gangliyonik kesimi getirmektir. Bir başka deyişle, ameliyatta agangliyonik kesim çıkarılır ve bunu yerine daha yukarıda bulunan gangliyonik kesim getirilip anüs ya da hemen üzerindeki bağırsağa bağlanır (pull-through işlemi). Cerrahi işlem; çocuğun yaşına, agangliyonik segmentin uzunluğuna ve bulgulara bağlı olmak üzere tek, iki ya da üç aşamalı olarak gerçekleştirilir. Günümüzde değişen teknolojik olanaklar ve yoğun bakım koşulları ile bu ameliyatlar genellikle tek ya da iki evreli olarak gerçekleştirilmektedir. Hirschsprung hastalığındaki tedavi seçenekleri:
1. Üç evreli yöntem: İlk tanımlanan ve günümüzde de kullanılan bir yöntemdir. Buna göre, ilk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. Kolostomi olarak adlandırılan bu yöntem ile genişlemiş olan bağırsak segmentinin dinlendirilmesi ve çocuğun dışkısını rahatça çıkarması amaçlanır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan ganglionik bağırsak çekilir. Üçüncü evrede kolostomi kapatılarak tedavi tamamlanmış olur.
2. İki evreli ameliyatlar: İlk evrede kalın bağırsağın içinde ganglion hücresi olan kısmı geçici olarak karın duvarına ağızlaştırılır. İkinci evrede ise; değişik yöntemler uygulanarak içinde hücre olmayan aganglionik bağırsak çıkarılır ya da devre dışı bırakılır ve yerine içinde hücre bulunan daha önce dışarı ağızlaştırılmış olan kolostomi ucu aşağı çekilir.
3. Tek evreli ameliyatlar: Açık cerrahi yöntem ya da kapalı (laparoskopik) olarak yapılabilir. Her iki yöntemde de ameliyat sırasında ganglion hücrelerinin olduğu bağırsak dokusu hızlı olarak yapılan patolojik inceleme (frozen) ile tanımlanır ve bu bölge aşağıya anüse kadar çekilerek ameliyat tamamlanmış olur.
- Primer Transanal Pull_Through (Primer TEP): Son yıllarda yaygın olarak kullanılmaya başlanan yeni bir yöntemdir. Hastanın karnı hiç açılmadan doğrudan anüsten girilerek, agangliyonik bağırsağı buradan dışarıya çekmek ve gangliyonik bağırsağın anüse bağlanması şeklindedir. Diğer yöntemler ile kıyaslandığında karın içine girilmemiş ve karın duvarında iz kalmamış olması bir üstünlük olarak kabul edilse de, bu yöntemin uzun döneme ilişkin sonuçları henüz bilinmemektedir.
Bu hastalarda sonucun başarısı hastanın anatomik yapısına, varsa eşlik eden diğer hastalıklarına ve aile-hasta uyumuna (kolostominin yıkanması, genişletme programına uyum) bağlıdır. Tüm bu önerilen tedavi süreçlerinde, operasyon seyrinde öngörülemeyen durumlar ortaya çıkarsa doktorlar kendi yargılarına göre müdahale edecektir.
Ameliyatın süresi normal şartlar altında 2-5 saat arasında olup ameliyatın seyrine ve hasta faktörlerine bağlı olarak bu süre değişebilir. Başarı şansı ise hastadan hastaya, aganliyonik olan barsağın uzunluğuna ve hastada görülen ek anomalilerin varlığı ve şiddetine göre değişmekle birlikte yaklaşık %90’dır. Ameliyatta sonra hasta klinikte yaklaşık 2-7 gün arasında izlenir. Bu süre içerisinde hasta ağızdan beslenemeyebilir ve total parenteral beslenme (TPN) uygulanabilir.
Doğumsal olarak aganglionik olan barsaktan dışkının geçmesi mümkün değildir, bu da hastalarda kronik sorunlara ve sonuçta hastanın hayatını tehdit eden tabloya yol açacaktır. Bu ameliyat ile çalışan (gangliyonik olan) barsak dokusu sağlıklı bir şekilde anüse ağızlaştırılacak ve sindirim sistemi devamlılığı sağlanarak, barsak içeriğinin doğal yollardan vücudu terk etmesi sağlanacaktır. Tedavi edilmeyen durumlarda çocuğunuz hayatına stomaya bağımlı olarak devam edecektir.
